AİLESEL HİPERKOLESTEROLEMİ (FAMİLYAL HİPERKOLESTEROLEMİ)
Ailesel Hiperkolesterolemi Nedir?
Ailesel hiperkolesterolemi (FH) adı verilen genetik duruma sahip kişilerde, düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) kolesterol düzeyleri çok yüksektir. LDL, arterlerinizi tıkayabilen “kötü” kolesterol olarak bilinir. Sağlıklı bir LDL düzeyi, desilitre başına 100 miligramdan (mg/dL) azdır. Ancak ailesel hiperkolesterolemili kişilerde LDL seviyesi 160 mg/dL ile 400 mg/dL veya daha yüksek olabilir.
Tedavi edilmezse, bu bozukluğa sahip kişilerin birçoğunda erken yaşta koroner arter hastalığı gelişir. Bu durum, kalp krizleri ve diğer kardiyovasküler sorunlara yol açabilir ve FH’ye sahip olmayan kişilere kıyasla çok daha genç yaşlarda görülebilir.
Ailesel Hiperkolesterolemi Ne Kadar Yaygındır?
Yaklaşık her 250 kişiden biri ailesel hiperkolesterolemiye sahiptir. Ancak, bu hastalığın daha şiddetli türü olan homozigot FH (her iki ebeveynden de miras alınan), yalnızca 160.000 ila 250.000 kişiden birinde görülür. FH’ye sahip kişilerin %90’ı, bu duruma sahip olduklarını bilmezler.
Ailesel Hiperkolesterolemi Vücuda Ne Yapar?
FH’ye sahip kişilerde yaygın bir sorun, arterlerde plak birikimi (ateroskleroz) oluşmasıdır. Bu durum şunlara yol açabilir:
- Koroner arter hastalığı
- Serebrovasküler hastalık
- Aort anevrizması
- Periferik arter hastalığı
- Ksantomlar (Achilles tendonu, dirsek, diz veya el tendonlarında kolesterol birikiminden kaynaklanan cilt yumruları)
- Ksantelazmalar (göz kapakları etrafında sarı kolesterol birikimi)
- Korneal arkus (gözün korneasının etrafında beyaz halka).
Homozigot FH’ye sahip kişilerde bu sorunlar çocukluk döneminde başlayabilir.
Belirtiler Nelerdir?
Ailesel hiperkolesterolemi belirtileri, koroner arter hastalığınız olana kadar fark edilmeyebilir. Ancak FH’li kişilerin LDL seviyeleri doğuştan itibaren yüksek olduğu için belirtiler ortaya çıkmadan çok önce tedaviye ihtiyaçları vardır.
Aterosklerozla bağlantılı ailesel hiperkolesterolemi belirtileri şunlardır:
- Göğüs ağrısı
- Daha genç yaşta kalp krizi
- Ani ölüm
- İnme veya inme benzeri belirtiler
- Baldır krampları ve bacak ağrıları (bacak atardamarı tutulumuna bağlı olarak)
Ailesel Hiperkolesterolemiye Ne Sebep Olur?
Ailesel hiperkolesterolemi, bir veya her iki ebeveyninizden miras aldığınız genetik bir hastalıktır. Bu genetik soruna sahip kişilerde, LDL’yi kandan uzaklaştıran belirli bir protein (LDL reseptörü) ya düzgün çalışmaz ya da yeterince bulunmaz.
Arterlerdeki kolesterol birikimi, çöplerinizi düzenli olarak evden dışarı çıkarmadığınızda oluşacak duruma benzer. Çöp sürekli birikir ve sonunda bir geçit bulamazsınız. Kolesterol biriktikçe, damar içindeki plakların oluşumuna ve birikip oksitlenerek bu plakların büyümesine ve ilerleyen süreçte damarı tıkamasına sebep olur.
Ailesel Hiperkolesterolemi Türleri
- Heterozigot Ailesel Hiperkolesterolemi: Eğer değiştirilmiş DNA’yı bir ebeveynden alırsanız, bu durum heterozigot ailesel hiperkolesterolemi olarak adlandırılır. Bu, iki türün daha yaygın olanıdır.
- Homozigot Ailesel Hiperkolesterolemi: Eğer bu durumu her iki ebeveynden alırsanız (nadir görülen bir durum), bu homozigot ailesel hiperkolesterolemi olarak adlandırılır. Bu, heterozigot türe göre daha şiddetlidir. Bu türe sahip gençlerde daha erken yaşlardan itibaren koroner arter hastalığı gelişebilir.
Ailesel Hiperkolesterolemi Nasıl Teşhis Edilir?
Doktorunuz, ailesel hiperkolesterolemi tanısını şu verilere dayanarak koyabilir:
- Olağandışı derecede yüksek LDL seviyeleri
- Ailede veya sizde genç yaşta görülen koroner arter hastalığı öyküsü
- Normalden daha genç yaşta aterosklerozla bağlantılı belirtiler
- DNA testi sonuçları
Ailesel Hiperkolesterolemi Teşhisi İçin Hangi Testler Yapılır?
Ailesel hiperkolesterolemi tanısını desteklemek için iki test yapılabilir:
1.Lipid Paneli Kan Testi:
Sağlık uzmanınız, kolesterol seviyenizi ölçmek için lipid paneli kan testi yapmak isteyecektir.
- Ailesel hiperkolesterolemiye sahip çocuklarda LDL seviyeleri 160 mg/dL’den yüksek olabilir.
- Yetişkinlerde LDL seviyeleri 190 mg/dL veya daha yüksek olabilir.
- Homozigot FH gibi ciddi formda, LDL 400 mg/dL’den daha yüksek olabilir.
- Her yaş grubu için sağlıklı LDL seviyesi 100 mg/dL’den azdır.
2.DNA Testi:
FH’ye neden olabilecek üç genin birindeki sorunları tespit edebilir.
Ailesel Hiperkolesterolemi Nasıl Tedavi Edilir?
Sağlık uzmanınız LDL seviyenizi en az %50 oranında düşürmeyi hedefleyecektir. Bunun için:
- Her iki FH tipine sahip kişilerin ilaç kullanması gerekir.
- Homozigot FH’ye sahipseniz, birden fazla ilaç (statinler ve PCSK9 inhibitörleri) kullanmanız veya ciddi FH’ye sahip kişilerde LDL aferezi (diyaliz gibi kan filtreleme) gerekebilir.
- Karaciğer nakli nadir bir seçenektir.
Bu Durumda Hangi Gıdalar Tüketilmemeli?
LDL seviyenizi düşürmek için şu adımları uygulayın (ilaç kullanmadan önce veya ilaçla birlikte):
- Daha az doymuş yağ tüketin.
- Trans yağlardan uzak durun.
- Daha az kolesterol içeren gıdaları tüketin.
- Proteini sebzelerden, balıklardan, yağsız kümes hayvanlarından ve az yağlı süt ürünlerinden alın.
- Daha fazla çözünür lif tüketin.
- Çok sayıda sebze, kuruyemiş, baklagil, meyve ve tam tahıl tüketin
Hangi İlaçlar Kullanılır?
Heterozigot FH Tedavisi İçin İlaçlar:
- Statinler (atorvastatin, rozuvastatin…vb)
- PCSK9 inhibitörleri (alirocumab veya evolocumab gibi).
- Safra asidi bağlayıcılar
- Ezetimibe
- Bempedoik asit
Homozigot FH Tedavisi İçin İlaçlar:
- Statinler
- PCSK9 inhibitörleri.
- Mipomersen
- Lomitapide
- Evinacumab-dgnb enjeksiyonu
Tedavi Yan Etkileri:
Her ilaç yan etkilere neden olabilir, ancak genellikle kolesterol düşürücü ilaçların faydaları bu yan etkilere ağır basar. Statinler, bazen kas ağrılarına neden olabilir (%5 ila %10 arasında, özellikle yaşlılarda). Statin kullanan her 10.000 kişiden birinde rabdomiyoliz (şiddetli kas hasarı) görülebilir.
Riskimi Nasıl Azaltabilirim?
FH gibi kalıtsal bir hastalığı önleyemeseniz de ateroskleroz riskinizi azaltabilirsiniz:
- Beslenme alışkanlıklarınızı değiştirebilirsiniz.
- Egzersiz yapabilirsiniz.
- Sağlık uzmanınızın reçete ettiği ilaçları alabilirsiniz.
Ailesel Hiperkolesterolemi ile Yaşamda Neler Beklenir?
Ailesel hiperkolesterolemiye sahip kişilerde ateroskleroz riski çok daha yüksektir. Bu, kalp krizi ve inmelere neden olabilir. Tedavisiz kalan FH’ye sahip kişilerin koroner arter hastalığı riski 20 kat daha fazladır. Tütün ürünleri kullanımı, diyabet veya diğer kardiyovasküler hastalık risk faktörleri bu riski daha da artırır.
FH Ne Kadar Süreyle Devam Eder?
FH, ebeveynlerinizden miras aldığınız bir durum olduğu için ömür boyu DNA’nızın bir parçasıdır.
FH İçin Beklentiler:
FH’niz olduğunu öğrendiğinizde, sağlık uzmanınız ilaçlarla sizi tedavi edebilir ve kardiyovasküler hastalıkları önlemenize yardımcı olabilir. Riskinizi erken yaşta öğrenip tedavi alırsanız, normal bir yaşam süresine sahip olabilirsiniz. FH tedavisini erken almak, kalp hastalığı riskini %80 oranında azaltır.
Ailenizde FH varsa, bu bilgiyi diğer aile bireyleriyle paylaşmak onların da kontrol edilmesini sağlar. Çocuğunuzun FH riski yüksekse, 2 yaşında tarama yapılmaya başlanabilir.
Kendime Nasıl Bakabilirim?
FH’ye sahipseniz, kardiyovasküler riskinizi şu yollarla azaltabilirsiniz:
- Sağlık uzmanınızın reçete ettiği ilaçları alın.
- Kolesterol, doymuş yağ ve trans yağ oranı düşük gıdalar tüketin.
- Doymamış yağ içeren gıdalar tüketin.
- Egzersiz yapın.
- Sağlıklı bir kiloda olun.
Ne Zaman Sağlık Uzmanına Görünmeliyim?
Düzenli doktor randevuları, ilaçlarınızın etkili olup olmadığını kontrol etmek için önemlidir. İlaç yan etkileriyle ilgili sorun yaşıyorsanız doktorunuza danışın. Doktorunuz size farklı bir ilaç reçete edebilir.
Ne Zaman Acil Servise Gitmeliyim?
Göğüs ağrısı/basıncı veya kalp krizi veya inme belirtilerinden herhangi biri varsa hemen yardım alın.
Doktoruma Hangi Soruları Sormalıyım?
- Hangi tür ailesel hiperkolesterolemiye sahibim?
- Ne sıklıkla görüntüleme veya kontrol yaptırmam gerekiyor?
- Ailemden kimlerin test yaptırması gerekiyor?
